粘脂质贮积症表现,粘多糖病简介

什么是高血脂与脂肪肝

脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高血脂症。高血脂症是一种全身性疾病,是指血中胆固醇(TC)和/或甘油三酯(TG)过高或高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)过低,现代医学称之为血脂异常。脂质不溶或微溶于水,必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在,因此,高血脂症通常为高脂蛋白血症,即血清脂蛋白浓度升高。目前已经公认高血脂症,包括高胆固醇血症(Hypercholesterolemia)、高甘油三脂血症(Hypertriglyceridemia)及二者都高的复合性高血脂症。

高血脂的症状

根据程度不同,高血脂的症状也表现不一,高血脂的症状主要表现可分为以下几个方面:首先:轻度高血脂通常没有任何不舒服的感觉,但没有症状不等于血脂不高,定期检查血脂至关重要。第二:一般高血脂的症状多表现为:头晕、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等,还会与其他疾病的临床症状相混淆,有的患者血脂高但无症状,常常是在体检化验血液时发现高脂血症。另外,高脂血症常常伴随着体重超重与肥胖。第三,高血脂较重时会出现头晕目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能说话、肢体麻木等症状,最终会导致冠心病、脑中风等严重疾病,并出现相应表现。第四,长期血脂高,脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化,会引起冠心病和周围动脉疾病等,表现为心绞痛、心肌梗死、脑卒中和间歇性跛行(肢体活动后疼痛)。第五,少数高血脂还可出现角膜弓和脂血症眼底改变。角膜弓又称老年环,若发生在40岁以下,则多伴有高血脂症,以家族性高胆固醇血症多见,但特异性不强。高脂血症眼底改变是由于富含甘油三酯的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上引起光折射所致,常常是严重的高甘油三酯血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。

高血脂的防治措施高血脂食疗

老年人的高脂血症的患病率大约在30%到50%之间,老年人应高度重视高脂血症的防治。高血脂症的防治措施主要有以下几点:一、合理的膳食结构,高血脂症的饮食原则是“四低一高”即低热量、低脂肪、低胆固醇、低糖、高纤维膳食。 1.控制热量的摄入,每人每天的热量摄入应控制在294卡/公斤体重内,控制动物脂肪和胆固醇的摄入量也应十分严格,每人每天不宜超过300毫克,尽量不吃或少吃动物内脏,蛋类每天不超过一个,应提倡吃含有花生油的植物油。宜多选用奶类、鱼类、豆类、瘦肉、海产品、蔬菜、水果等。 2.食盐的摄入,每人每天应少于8克。二、科学的生活方式高血脂的防治还要注意生活方式要有规律性,适当的参加体育运动(运动食品)和文娱活动,不吸烟、不酗酒、避免精神紧张,并要保持良好的心态。三、定期体检 45岁以上者肥胖者、高脂血症家族史者、经常参加应酬者、精神高度紧张者,都属高发人群,建议每年应检查一次血脂。四、药物调节调脂治疗最根本的目的是预防延缓冠心病、脑中风等疾病的发生。当通过合理调整饮食结构、改变不良生活习惯、加强体育锻炼后,仍不能使血脂降至理想水平时,就必须用药物治疗,治疗高脂血症必须长期服药。许多天然药物和食品具有较好的降血脂作用。这些药物有:山楂、丹参、泽泻、首乌、决明子、黄精、葛根、蒲黄、荷叶、银杏叶等。这些药物可以单味煎水,代茶饮用,有较好的降脂作用。中度的患者可以考虑服用足量的抗氧化剂如虾青素(ASTA)、辅酶Q10、花青素等植物提取物。严重者可以考虑使用贝特类药物干扰甘油三酯的代谢。

粘多糖病简介

目录 1拼音 2英文参考 3疾病分类 4疾病概述 5疾病描述 6症状体征 7病理生理 8诊断检查 9治疗方案 10相关出处附: 1粘多糖病相关药物 1拼音

zhān duō táng bìng

2英文参考

mucopolyasccharidosis

3疾病分类

儿科

4疾病概述

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。

常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。

1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。溶酶体aL艾杜糖醛酸酶缺乏。

2、粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。

5疾病描述

粘多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖,是骨基质和结缔组织细胞的主要成分,它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子,是多阴离子多聚体的糖胺多糖,其中的主要成分有硫酸皮肤素(DS)硫酸类肝素(HS),流散角质素(KS),硫酸软骨素(CS)和透明质酸(HA)等。这些多糖的降必须在溶酶体中进行,目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程,任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷,MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型,其中V型已改称为IH/S型,每型又有若干亚型。以I型为的见,临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X—连锁隐性遗传外,其余均为常染色体隐性遗传病。

6症状体征

病变多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。

7病理生理

粘多糖实名为氨基葡聚糖,是骨基质和结缔组织细胞的主要成分,它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子,是多阴离子多聚体的糖胺多糖,其中的主要成分有硫酸皮肤素(DS)硫酸类肝素(HS)流散角质素(KS),硫酸软骨素(CS)和透明质酸(HA)等。这些多糖的降必须在溶酶体中进行,目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程,任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷,MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型,其中V型已改称为IH/S型,每型又有若干亚型。以I型为的见,临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X—连锁隐性遗传外,其余均为常染色体隐性遗传病。

8诊断检查

粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型。各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。

9治疗方案

该病一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中。

10相关出处

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